2024年4月17日是第36個(gè)“世界血友病日”。今年的主題是“認(rèn)識(shí)出血性疾病，積極預(yù)防和治療”。

什么是“世界血友病日”?

每年的4月17日是“世界血友病日”。為了紀(jì)念世界血友病聯(lián)盟發(fā)起人─加拿大籍的法蘭克·舒納波先生(Mr.Frank Schnabel) 對(duì)于血友病患的貢獻(xiàn)，以及喚起大眾對(duì)于血友病的正確認(rèn)知，自1989年起，特別選中他的生日4月17日作為“世界血友病日”。每年到了這天，世界血友病聯(lián)盟都會(huì)舉辦活動(dòng)，同時(shí)世界各地血友病患者共度節(jié)日。

什么是血友??？

血友?。╤emophilia）一詞源自希臘語，hemo-和-philia分別是“血”和“愛、傾向”的意思，表示“愛出血”?；颊哂捎谌狈δ撤N凝血因子導(dǎo)致血液不能正常凝固，隨時(shí)可因極輕微外傷而出血不止，故有“玻璃人”之稱。

血友病主要是一組X染色體連鎖的遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要分為血友病 A(凝血因子VIII缺乏)和血友病 B(凝血因子IX缺乏)。血友病 A 約占患者總數(shù)的 80%-85%。廣義的血友病還包括血友病C（XI因子缺乏）、獲得性血友病、血管性血友病等。

血友病是一種罕見病，我國血友病的患病率為2.73/10萬人。血友病是全世界第一個(gè)規(guī)范管理診治的罕見病。

血友病會(huì)出現(xiàn)以下癥狀：

皮膚黏膜出血：在發(fā)病早期，患者會(huì)出現(xiàn)皮膚黏膜出血的癥狀，比如牙齦出血、鼻出血、皮下組織出血等；

肌肉血腫通常是發(fā)生在創(chuàng)傷或者活動(dòng)過久以后，因?yàn)榫植看罅砍鲅?，所以形成的肌肉血腫。如果肌肉血腫壓迫到周圍神經(jīng)組織，還容易導(dǎo)致疼痛、麻木等表現(xiàn)；

關(guān)節(jié)積血早期還會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)積血的癥狀，多發(fā)于膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)部位，因?yàn)殛P(guān)節(jié)部位活動(dòng)比較多，所以容易導(dǎo)致關(guān)節(jié)腔內(nèi)及周圍組織出血，有時(shí)會(huì)引起局部紅腫、熱痛以及功能障礙；此外，還可能引起關(guān)節(jié)纖維化、肌肉萎縮等癥狀。

血友病患者如何治療？

血友病患者會(huì)出現(xiàn)各種自發(fā)出血癥狀，尤以關(guān)節(jié)和肌肉部位出血常見。沒有進(jìn)行規(guī)范的預(yù)防及治療，很多患者會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形導(dǎo)致殘疾，而重要臟器的出血還可能直接危及生命。

凝血因子替代治療是最有效的止血和預(yù)防出血措施。血友病患者需要長(zhǎng)期使用凝血因子替代治療，接受標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范預(yù)防治療的患者，可以相對(duì)正常地生長(zhǎng)發(fā)育，避免殘疾。已經(jīng)因出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)功能障礙的患者需要進(jìn)行手術(shù)、康復(fù)治療。

血友病的患者各個(gè)器官都可能出現(xiàn)出血，比如血尿（泌尿系出血），鼻出血、牙齦出血。出現(xiàn)相應(yīng)系統(tǒng)器官出血時(shí)需要多學(xué)科聯(lián)合診療（MDT）。隨著血友病替代藥物的普及，血友病患者的壽命越來越接近正常人，血友病的患者也會(huì)出現(xiàn)一些慢性疾病，如高血壓、糖尿病、因?yàn)槠溆盟幪厥庑砸残枰鄠€(gè)學(xué)科的聯(lián)合診療。甚至血友病患者還會(huì)出現(xiàn)一些血栓性疾病，如急性心肌梗塞、腦梗塞，這時(shí)也需要多個(gè)學(xué)科進(jìn)行聯(lián)合搶救和治療。

血友病的基因治療是一種新型的治療方法，這種治療方法的目的是通過修復(fù)或替換患者的凝血因子基因，使其體內(nèi)可以正常合成凝血因子，從而達(dá)到治療或治愈血友病的效果。基因治療在血友病治療中具有非常大的潛力，但仍然需要進(jìn)一步的研究和探索。雖然該技術(shù)已經(jīng)在實(shí)驗(yàn)室和臨床試驗(yàn)中取得了成功，目前也有上市的產(chǎn)品，但只能用于成人患者且價(jià)格昂貴。

血友病“傳男不傳女”？

血友病是一種遺傳疾病，遵循X染色體隱性遺傳規(guī)律。因此，血友病患者并不會(huì)將疾病遺傳給所有后代，而是存在一定的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

絕大部分的血友病患者為男性，男性血友病患者和正常的女性生孩子，生男孩為正常人，生女孩為血友病基因的攜帶者。女性血友病攜帶者和正常男性生孩子，生男孩50%幾率為血友病患者，生女孩有50%幾率為血友病基因攜帶者。

因此，如果夫妻雙方其中一方或雙方家族中有血友病患者或攜帶者，建議進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷科學(xué)指導(dǎo)生育，避免患兒出生。產(chǎn)前診斷排查血友病需要專業(yè)醫(yī)生和設(shè)備的支持，需要進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和綜合分析，以確定是否需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷和相應(yīng)的檢查方法。如果懷疑自己或家人可能患有血友病或攜帶血友病基因，建議咨詢專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和咨詢，需要做基因的檢測(cè)。

常見的出血性疾病通常有以下幾種：

1.免疫性血小板減少癥：是一種常見的血小板疾病，患者常見的癥狀為皮膚、黏膜出血，容易在手臂、小腿、足背等處形成紫癜和瘀斑。

2.過敏性紫癜：由于過敏因素導(dǎo)致的血管壁通透性下降導(dǎo)致，通常是對(duì)稱性的臀部以下的出血點(diǎn)；

3. 抗凝狀態(tài)：這類疾病是由于機(jī)體中的抗凝物質(zhì)過多而導(dǎo)致的出血性疾病。其中最常見的是抗磷脂綜合征和凝血酶抑制劑缺乏癥。一些抗凝藥，比如心血管疾病患者使用的抗凝或抗血小板數(shù)聚集的藥物如華法林、氯吡格雷等都可以導(dǎo)致出血。

4. 其他因素引起的出血性疾?。汉芏嗄蜃釉诟闻K產(chǎn)生，合成需要維生素K、維生素C的參與，所以肝病、維生素K、維生素C缺乏時(shí)也可導(dǎo)致出血性疾病。

罕見的出血性疾病有哪些？

1.一些罕見的凝血因子缺乏：

這類疾病是由于某些凝血因子的數(shù)量不足或功能異常而導(dǎo)致的出凝血疾病。我們?nèi)梭w很多種凝血因子，一種或幾種缺乏時(shí)都可以導(dǎo)致出血性疾病。血友病A、B較為常見。還有XIII因子缺乏癥、遺傳性纖維蛋白原缺乏癥、VII因子缺乏癥、XI因子缺乏癥、血管性凝血因子（vWF）缺乏導(dǎo)致的血管性血友病。

2.罕見的血小板異常疾?。?/span>

這類疾病是由于血小板質(zhì)量異常、聚集功能異常而導(dǎo)致的出血性疾病。包括血小板無力癥、巨大血小板綜合征、灰色血小板綜合征、MYH9綜合征。

3.血管性出血性疾?。?/span>

這類疾病是由于血管壁異常而導(dǎo)致的出血性疾病。其中最常見的是遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張征。

4.獲得性血友?。?/span>

這是由于人體一些其他的疾病和免疫因素導(dǎo)致產(chǎn)生了針對(duì)凝血因子的抗體中和了凝血因子而導(dǎo)致的出血性疾病。比如人體里有針對(duì)VIII因子的抗體就是獲得性血友病A。常見于育齡期的女性和老年人，出血一般很嚴(yán)重，常常導(dǎo)致生命危險(xiǎn)。需要及時(shí)就診，搶救治療。

這些出血性疾病的分類是根據(jù)病因、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查等方面進(jìn)行的。不同類型的出凝血疾病可能需要不同的治療方法和預(yù)防措施，因此及時(shí)確診和分類十分重要。如果患者出現(xiàn)反復(fù)的自發(fā)性或創(chuàng)傷性出血傾向，建議及時(shí)就醫(yī)，尋求專業(yè)的診療建議。出血性疾病可以通過一系列的測(cè)試來診斷，例如凝血功能檢查和血小板計(jì)數(shù)等。治療出血性疾病的方法包括輸注凝血因子或血小板等、使用藥物促進(jìn)凝血或控制出血等。

大部分的出血性疾病都是可防可治的，即使是先天性或遺傳性的不能根治病因，也可以通過補(bǔ)充相應(yīng)缺乏的藥物替代來預(yù)防和治療出血。做好先天性、遺傳性的出血性疾病的預(yù)防可以減少出血的發(fā)生。